Порфирия - болезнь дискомфорта


    Порфирия является собирательным термином для ряда заболеваний из-за ферментативных дефектов (энзимопатий); повреждение печени, такое как хронический гепатит С и иногда отравление железом. Чаще всего речь идет о ферментах, которые участвуют в образовании гема - железосодержащего компонента в структуре гемоглобина и миоглобина. Болезнь берет свое название от имени химической структуры гема и его предшественников - porfirinit. Они, в свою очередь, получили свое название от греческого порфира - пурпурный краситель, пурпурная краска. Это цвет, который порфировая моча и кал иногда приобретают после воздействия света.

    В порфирии ферментативные дефекты приводят к накоплению порфиринов, которые не могут быть превращены в гем достаточно быстро. Их накопление в организме приводит к характерному симптомокомплексу неврологических или дерматологических проявлений. В зависимости от того, где накапливаются порфирины, порфирии печеночные - когда они накапливаются в печени, и эритропоэтические - когда они накапливаются в костном мозге и эритроцитах. Они отличаются по типу наследования, клинической картине и их средней частоте среди населения.

    Печеночные порфирии клинически в основном поражают нервную систему. Они возникают с приступами невропатии, судорогами, галлюцинациями, депрессией, беспокойством, рвотой и болями в животе. Нейропатическая боль в мышцах ног или спины, покалывание, мышечные и так слабость и нарушение рефлексов также могут наблюдаться. Также могут быть изменения в психике и поведении.
Печеночные порфирии увеличивают риск Hepa т ISE карцином, что требует тщательного мониторинга прогресса в этих случаях.

    Порфирии кожи вызывают повышенную чувствительность кожи к солнечному свету при воспалении кожи - фотодерматит, волдырей или некроз на коже или десен, сыпь, зуд и увеличение роста волос в некоторых областях - гирсутизм. Волдыри заживают постепенно, но часто оставляют следы или изменения цвета кожи. Они могут вызвать эстетически значимые изменения кожи. Эти порфирии в большей степени характеризуются отсутствием болей в животе, а также окрашиванием мочи и кала после воздействия солнечного света.

    Низкая заболеваемость порфирией является причиной их трудной диагностики. Часто врачи подозревают другие заболевания, которые должны быть последовательно исключены, пока не разрешено присутствие порфирии.

    Если физикальное обследование и анамнез дают основания подозревать порфирию, проводят анализы крови, измеряя содержание порфиринов, кислорода и углекислого газа в крови; анализы мочи и ультразвуковая диагностика брюшной полости.

    Лечение полностью симптоматическое. Острые приступы контролируются гематином или аргинатом гема. Их применение должно начаться быстро после начала атаки, иначе они неэффективны. Симптоматическое лечение других проявлений с помощью анальгетиков от боли, противосудорожных средств для контроля припадков, противорвотных средств, чтобы остановить тошноту и рвоту.

    Когда порфирия вызвана заболеванием печени, контроль над ее симптомами следует проводить параллельно с лечением основного заболевания. Обычно в этих случаях порфирия присутствует одновременно с другим симптомом повреждения печени - чаще всего с желтухой.
Было установлено, что некоторые циклические обострения могут быть предотвращены гормональным лечением, тогда как другие могут быть спровоцированы им, а также алкоголем, некоторыми наркотиками и другими.

    При эритропоэтической порфирии дерматологический синдром m AMI можно предотвратить или свести к минимуму, избегая воздействия солнечного света. В некоторых формах эритропоэтической порфирии хлорохин используется для увеличения выведения порфиринов из организма. Иногда переливание крови показательно.