Синдром Дауна - самое распространенное хромосомное заболевание


    Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Статистика и анализы определяют его частоту до 1 на каждые 800 рождений. Синдром назван в честь британского врача Джона Дауна, который описал его в 1866 году.

    Причина характерного комплекса симптомов была обнаружена только в 1959 году, когда французский генетик Жером Лежен обнаружил, что у затронутых детей были характерные изменения в количестве хромосом. Дальнейшие исследования приводят к более полному выяснению происхождения заболевания. Сегодня известно, что около 97% случаев связаны с трисомией 21 - вместо двух, клетки тела имеют три копии хромосомы 21, которые полностью отделены от всех других хромосом. В остальных случаях наблюдается транслокация Робертсона, в которой дополнительная третья хромосома связана с другой хромосомой - чаще всего с 14-й.

    Хотя каждый ребенок с синдромом Дауна отличается от других, некоторые черты в основном распространены. Физические особенности включают плоское лицо, характерный внешний вид и расположение глаз, маленькие уши, выпячивание языка изо рта и снижение мышечного тонуса. На момент рождения дети имеют нормальный рост и вес, которые, однако, постепенно отстают от среднего по возрасту. Умственная отсталость также очень характерна, которая обычно является легкой до умеренной. Дети с синдромом Дауна требуют особой заботы и внимания. Они могут достигнуть способностей любого другого ребенка, это только становится медленнее. С осторожностью и правильным подходом дети учатся и развивают творческий потенциал дома, и многие люди с этим синдромом сегодня являются актерами, скульпторами, художниками и т. д.

   Хотя у некоторых детей нет серьезных медицинских проблем и состояний, у большинства есть то или иное заболевание, которое требует дополнительной медицинской помощи. Почти половина детей рождаются с врожденными пороками сердца. Синдром также является фактором риска развития легочной гипертонии. Все дети должны регулярно обследоваться у кардиолога.

    У половины пострадавших развиваются проблемы со зрением и слухом. Последние чаще всего связаны с накоплением жидкости во внутреннем ухе или анатомическими отклонениями. Проблемы со зрением чаще всего включают косоглазие (близорукость), близорукость или дальнозоркость, а также повышенный риск катаракты. Для этого требуются регулярные оториноларингологические, аудиологические (проверка слуха) и офтальмологические обследования.
Синдром также связан с повышенной частотой дисфункции щитовидной железы, кишечных аномалий, судорог, респираторных заболеваний, ожирения, повышенной подверженности инфекциям, лейкемии и другим. Возможны анатомические нарушения в шейном отделе позвоночника, которые должны быть оценены педиатром или педиатром с помощью рентгенографии.

    До недавнего времени скринировались только «рискованные» беременности, особенно те, у которых мать старше 35 лет. Сегодня современная медицинская генетика рекомендует проверять каждую беременность. Процедуры выполняются на 11-й и 19-й неделе беременности. Они включают анализы крови и ультразвука, которые дешевы, быстры и безболезненны. Скрининговые тесты не диагностируют самостоятельно. Скорее, в случаях, когда они указывают на наличие отклонений, проводятся генетические тесты, которые могут окончательно поставить точный диагноз.

    Цель скрининга - сохранить и избежать дорогостоящего и более рискованного амниоцентеза там, где он не нужен, тогда как случаи генетических заболеваний выявляются раньше и чаще. В настоящее время скрининг предлагает почти 100% успех в выявлении генетических заболеваний.